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Enfermedades neuromusculares: ¿Cuál es su origen y sus características?

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Según datos de la Fundación ASEM, en España hay más de 60.000 personas afectadas por una Enfermedad Neuromuscular o Enfermedad Degenerativa Muscular. Cada 15 noviembre se celebra el "Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares", una fecha promovida por la OMS para facilitar el conocimiento y favorecer la investigación de este conjunto de enfermedades caracterizadas por la pérdida progresiva de fuerza muscular.

¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

El término Enfermedad Neuromuscular (ENM) se utiliza para definir diversas enfermedades y dolencias que alteran el funcionamiento de los músculos. Estas enfermedades afectan directa o indirectamente a uno o varios componentes de la "unidad motora" del cuerpo como los músculos, la unión neuromuscular (el espacio donde se une el nervio con el músculo), las terminaciones nerviosas (que salen de la médula espinal y se extienden a lo largo de la columna vertebral), el nervio periférico (brazos, piernas o cuello) o las motoneuronas espinales (células que controlan la acción de los músculos).
Puesto que en todos los casos queda interferida la comunicación entre nervios y músculos, se produce debilidad y alteraciones en la estructura y funcionalidad de éstos.

¿Cuál es su origen?

Las Enfermedades Neuromusculares están catalogadas como enfermedades raras. La mayoría son progresivas y tienen una causa genética (miopatías congénitas, distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, etc.). Algunas de ellas son adquiridas o se deben a un mal funcionamiento del sistema inmune. En otros casos, su origen es totalmente desconocido.

Enfermedades neuromusculares: síntomas

Aunque muchas enfermedades neuromusculares, sobre todo aquellas de origen congénito y más graves, aparecen ya en la infancia, su diagnóstico puede realizarse a cualquier edad. Sus síntomas suelen manifestarse por primera vez como consecuencia de una infección o una inflamación, y es posible que se mantengan "aletargados" durante años. Otras veces los síntomas de estas enfermedades son intermitentes, aparecen en forma de brotes con fases de remisión clínica y se estabilizan, aunque generalmente son degenerativos y empeoran con el tiempo. 

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El síntoma común en todas las enfermedades neuromusculares es la hipotonía o disminución del tono muscular, que se manifiesta con dificultad para caminar, moverse o agarrar objetos. Otros síntomas habituales relacionados con las ENM son los espasmos, las contracciones y las miotonías (contracciones del músculo que lo mantienen en estado de tensión durante un tiempo prolongado).

Debido a su sintomatología, las personas que sufren una ENM experimentan calambres, dolores y alteraciones en la sensibilidad la piel. Estos síntomas tienen como consecuencia la dificultad para realizar movimientos, la sensación de fatiga y la atrofia o hipertrofia muscular, que deriva en una pérdida de volumen de la masa muscular (en el primer caso) o en un desarrollo anormal de la misma (en el segundo).

Con el paso del tiempo, los síntomas de las Enfermedades Neuromusculares pueden provocar discapacidad física, necesidad de usar silla de ruedas, problemas de deglución, debilitamiento de los músculos respiratorios y, en casos severos, insuficiencia respiratoria.

¿Cómo se diagnostican las enfermedades neuromusculares? ¿Cuál es su tratamiento?

Las enfermedades neuromusculares no tienen cura y son incapacitantes. De hecho, quienes las sufren acaban perdiendo su autonomía personal y siendo altamente dependientes.

Puesto que se trata de enfermedades raras, su diagnóstico tampoco es sencillo, e incluye la revisión del historial clínico, la exploración del paciente y la realización de diferentes pruebas (análisis, resonancias, etc.). También de electroneurogramas y electromiogramas (análisis de la actividad de los nervios y del músculo), biopsias musculares o pruebas genéticas. Obtener el diagnóstico definitivo de una ENM puede llevar varios años.

Respecto al tratamiento, si el origen de la enfermedad neuromuscular es tóxico, infeccioso o endocrinometabólico, es posible encontrar su causa y tratarla; en el resto de los casos, únicamente es posible paliar los síntomas para evitar dolores, contracturas o deformidades y mantener la función muscular del paciente el mayor tiempo posible. Con este objetivo las personas con ENM pueden utilizar elementos de asistencia, medicarse (corticoides, inmunosupresores), realizar ejercicios de fisioterapia o someterse a cuidados nutricionales específicos para fortalecer la musculatura.

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Enfermedades neuromusculares: ejemplos

En función de cómo evolucionan sus síntomas encontramos enfermedades neuromusculares de evolución rápida, más agresivas y caracterizadas por un deterioro muscular que empeora en cuestión de meses causando la muerte en pocos años (por ejemplo, la ELA o la distrofia muscular de Duchenne), o de evolución variable/lenta, de carácter degenerativo y crónico pero que reducen la esperanza de vida de los pacientes mínimamente.

En función de sus síntomas y de las partes del sistema motor afectadas, distinguimos 12 grupos de Enfermedades Neuromusculares:

  • Amiotrofias espinales.
  • Distrofia miotónica de Steinert.
  • Distrofias musculares (Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker, Distrofia muscular de Fukuyama o Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro)).
  • Enfermedades de la unión neuromuscular (Miastenia Gravis, Síndrome de Eaton-Lambert).
  • Enfermedades musculares inflamatorias (Polimiositis y Dermatomiositis, Miositis por cuerpos de inclusión, Déficit de carnitina).
  • Miopatías congénitas.
  • Miopatías distales.
  • Miopatías metabólicas.
  • Miositis osificante progresiva.
  • Miotonías congénitas.
  • Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth).
  • Parálisis periódicas familiares (Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal, Paramiotonía de Eulenburg).
Para obtener más información sobre los diferentes tipos de enfermedades neuromusculares, sus causas, su síntomas y los últimos avances e investigaciones relacionados, puedes consultar en la web de ASEM.